암은 언제 어떻게 찾아올지 모르는 질병이다. 그렇지만 5-15%정도는 유전적인 원인과 관련이 되어 있다. 유전적으로 공유되는 특정 유전자가 암 발생에 영향을 준다는 것이다.
유방암의 10%정도는 유전적인 요인으로 인해 발병하는 것으로 보고 있다. BRCA1 와 BRCA2 라는 유전자에 변이가 발생하여 암을 유발한다는 것이다.
변이가 있는 여성의 70%에서 유방암이 발생하며 난소암 또한 최대 40%의 확률로 발병하게 된다. 뿐만 아니라, 남성의 경우도 남성 유방암이나 전립선암 위험이 일반인에 배해서 높아지고 췌장암과도 연관이 있다.
가족 중에서 유방암, 난소암 환자가 있거나 췌장암, 전립선암 가족력이 있는 사람, 젊은 나이에 유방암이 생겼거나 양쪽에 유방암이 생긴 적이 있는 사람이라면 본인은 물론, 가족들까지 ‘BRCA1/2’ 유전자 변이 검사 대상이 된다. 자녀와 자매 부모에서 동일한 유전자 이상을 가질 확률이 50%이며 엄마에서 딸로 유전될 뿐만 아니라, 아버지에서 아들로 유전될 수 있기 때문에 성별에 관계없이 검사를 받아야 한다.
유전자 검사는 채혈을 통해 혈액 안에 있는 유전자를 추출하는 방식으로 진행된다. BRCA1/2의 유전자 검사 대상은 이미 암이 발병한 환자들 중 ‘유전성 암 질환 고 위험군’에 해당된다.
유전자 변이가 확인 되었다면 그 가족까지 범위를 넓혀 진행하게 된다. 아직 발병하지 않는 가족들에게 예방의 기회를 안겨주게 된다.
유전자 변이가 발견된 환자의 가족 검사는 매우 중요하다. 가족 검사를 통해서 변이가 있는 보인자 가족들을 찾아냄으로써 정기 검진과 예방을 통해 암 위험도를 낮추는데 도움을 줄 수 있다.
보통은 환자 본인에게 유전자 변이가 있다고 하면 미안한 마음에 가족에게 제대로 알리지 못하는 경우가 많다. 나를 통해서 가족의 건강이 다시금 더 좋은 기회를 얻게 된다고 생각하면 좋겠다.
유전자 검사로 조기 진단과 예방이 최선의 치료
유전자 검사를 통해서 나와 가족의 유전자 변이를 막고 향후 발생할 수 있는 유방암, 난소암을 조기에 발견하고 예방할 수 있다. 난소암은 초기에 증상이 거의 없다. 병원을 찾을 때 쯤이면 이미 말기로 발견되는 환자들이 대부분이다. 난소암의 경우 초기에 발견을 하면 생존률이 90%이기 때문에 본인의 유전자 변이 경과를 미리 알고 대비하는 것이 중요하다.
또한 BRCA1/2 유전자 변이에 의한 유전성 유방암, 난소암은 표적 항암제가 개발되어 있어 치료 효과도 좋은 것으로 알려져 있다.
경우에 따라서는 유방 외과, 산부인과의 협진으로 예방적 절제술도 시행 가능하다.